题目内容
【题目】日前，我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡，表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象。疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANXl存在突变，突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表现型出现。这是目前发现的PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。下列有关说法错误的是
A.该疾病发病过程体现了基因对性状的间接控制方式
B.推测细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一
C.科学家研究的患者家系中，PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D.该疾病致病基因的发现，为女性不孕及试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路
【答案】A
【解析】
本题以新的科学发现为背景，考查基本遗传知识和提取信息、利用信息对相关问题进行分析和解释的能力。
A、该疾病发病过程体现了基因对性状的直接控制方式，A错误；
B、突变影响ATP释放，因此细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一，B正确；
C、基因突变产生多种等位基因的现象是基因突变的不定向性，C正确；
D、试管婴儿应用了体外受精技术，女性不孕及试管婴儿反复失败可能是该疾病致病基因导致的，所以该基因的发现为诊断和治疗提供了新的思路，D正确；
故选A。
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