Question

【题目】某家族有两种单基因遗传病，即人类的白化病和抗维生素D佝偻病。该家族的遗传系谱图如图所示（不考虑交叉互换和基因突变）。下列有关说法错误的是

A. 白化病具有隔代遗传且男女患病比例无差别的持点；抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性患者多于男性患者的特点

B. 据图分析，Ⅲ—8患病的概率为1/8；如果Ⅲ—8是男孩，则患病的概率为1/4

C. Ⅱ—7与一正常女性婚配，他们的子女患白化病的概率为1/202，则自然人群中白化病的发病率大约1/10000

D. 若Ⅲ—8是男孩且患抗维生素D佝偻病，则一定是Ⅱ—5减数第一次分裂异常引起的

Answer 1

【答案】B

【解析】本题考查人类两种单基因遗传病的系谱图，要求考生识记白化病是常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，并明确这两种遗传病的遗传特点；能运用自由组合定律结合系谱图分析计算Ⅲ-8的发病率，能根据题意“若Ⅲ—8是男孩且患抗维生素D佝偻病”，结合系谱图分析推导其致病原因是Ⅱ-5减数第一次分裂异常，产生了异常精子（XBY）参与了受精作用；能利用遗传平衡定律结合系谱图分析、计算出Ⅱ-7与一正常女性婚配的子女患白化病的概率为1/202，此题难度较大，综合性较强。

白化病（基因型为aa）是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传且男女患病比例无差别的持点；抗维生素D佝偻病（XBY或XBX-）是伴X染色体显性遗传病，具有代代相传且女性患者多于男性患者的特点，A正确；分析系谱图可知，Ⅰ-1的基因型为aaXbY，Ⅰ-2的基因型为A XBX-，Ⅱ-5的基因型为AaXBY；Ⅰ-3的基因型为A XbY，Ⅰ-4的基因型为aaXbXb，Ⅱ-6的基因型为AaXbXb，因此Ⅲ-8患白化病的概率是1/4，Ⅲ-8患抗维生素D佝偻病的概率是1/2，所以Ⅲ-8患病的概率为1-（1-1/4）x（1-1/2）=5/8；如果Ⅲ-8是男孩，则仅可能患白化病，其患白化病的概率为1/4，B错误；Ⅱ-7的基因型一定是AaXbY，与一正常女性（A XbXb）婚配，若自然人群中白化病（aa）的发病率大约1/10000，即自然人群中a的基因频率为1/100=0.01，则正常女性中Aa的频率为Aa/（AA+Aa）=（2x0.99x0.01）/（0.99x0.99+2x0.99x0.01)=1/51，因此Ⅱ-7与一正常女性婚配，他们的子女患白化病的概率为1/51x1/4，约为1/202，c正确；根据上述分析可知，Ⅱ-5的基因型为XBY，Ⅱ-6的基因型为XbXb，若Ⅲ-8是男孩且患抗维生素D佝偻病，即Ⅲ-8的基因型一定是XBXbY，则一定是Ⅱ-5减数第一次分裂异常，产生的异常精子（XBY）和正常卵细胞（Xb）结合形成了基因型为XBXbY的受精卵，发育形成了Ⅲ-8，D正确。