题目内容
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答：
（1）请给予图中①②③以特定的含义：
①__________；②__________；③__________。
（2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制__________合成的___________________，从而改变了遗传信息。
（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为__________；正常基因在图中对应的组成为__________。
（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有__________和__________的特点。
解析：
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（1）①基因突变 ②CAT ③GUA （2）血红蛋白 DNA碱基序列发生了改变 （3） |
（4）突变率低 有害性提示：
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镰刀型细胞贫血症的病因是由于病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本原因是合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，意即发生了基因突变，由 |
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I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是 （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
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Xg阳性与Xg阳性婚配 |
Xg阴性与Xg阴性婚配 |
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男 |
女 |
男 |
女 |
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亲代 |
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子代 |
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如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处： 。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是 。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。
（1）合成人血红蛋白的直接模板是 ，合成场所是 。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由： 。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么? .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条） 。
I．为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是 （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
| Xg阳性与Xg阳性婚配 | Xg阴性与Xg阴性婚配 | |||
| 男 | 女 | 男 | 女 | |
| 亲代 | ||||
| 子代 | ||||
如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处： 。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是 。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。
（1）合成人血红蛋白的直接模板是 ，合成场所是 。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由： 。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么? .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条） 。
I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是 （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
| | Xg阳性与Xg阳性婚配 | Xg阴性与Xg阴性婚配 | ||
| 男 | 女 | 男 | 女 | |
| 亲代 | | | | |
| 子代 | | | | |
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是 。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。
（1）合成人血红蛋白的直接模板是 ，合成场所是 。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由： 。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么? .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条） 。