题目内容
【题目】肝豆状核变性(简称WD)是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病。某家庭中父母表现型正常,其两个儿子正常,女儿患WD病。请回答问题:
(1)细胞中由基因ATP7B合成铜转运P型ATP酶的过程中,需要 等原料。WD的发生说明基因能通过控制 来控制代谢过程,进而控制生物性状。
(2)由题干可知,致病基因ATP7B位于 (填“常”或“性”)染色体上。若该家庭的三个孩子有三种基因型,产生该现象的原因是 ,再生一个孩子患WD的概率是 。
(3)人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病,仅单基因遗传病就有6500多种。人类遗传病产生的根本原因是 。
【答案】(1)核糖核苷酸(1分) 氨基酸(1分) 酶的合成(2分)
(2)常(2分)减数分裂的过程中,等位基因随同源染色体的分离而分离(2分) 1/4(2分)
(3)遗传物质的改变(2分)
【解析】试题分析:(1)基因控制酶合成的过程包括转录和翻译两个过程,转录需要的原料是核糖核苷酸,翻译需要的原料是氨基酸。该病是由基团控制的酶的活性降低引起的疾病,说明WD的发生说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
(2)根据题干信息分析,正常的双亲,生出了有病的女儿,说明WD病为常染色体隐性遗传病。双亲都是杂合子Aa,女儿是aa,两个正常的儿子可能是AA或Aa。再生一个孩子患WD的概率是1/4。
(3)人类遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变。
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