Question

【题目】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.母亲患糖元沉积病Ⅰ型，则其儿子必患该病

B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病

C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因

D.蚕豆病患者的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，患者进食蚕豆会发病

Answer 1

【答案】C

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防

（1）禁止近亲结婚。

（2）适龄生育；

（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

A、糖元沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病，母亲患病，儿子不一定患病，A错误；

B、乙型血友病属于单基因遗传病，通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病，B错误；

C、外耳道多毛症患者的性染色体组成为XY，其产生含X的精子（不含致病基因）和含Y的精子（含致病基因），C正确；

D、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，则D错误；

故选C。