题目内容

【题目】某罕见单基因遗传病是由基因突变导致,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系,如图。下列说法正确的是

A.据图判断,该病的遗传方式是伴X隐性遗传

B.2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞一定存在该致病基因

C.34号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是1/4

D.可通过显微镜观察基因结构判断某人是否为该病携带者

【答案】C

【解析】

分析图,根据无中生有为隐性判断为隐性遗传病,可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。

A、根据无中生有为隐性判断为隐性遗传病,可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传,A错误;

B、如果该基因位于X染色体上,则245号一定是携带者,所以一定存在该致病基因的细胞是2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞,若该病是常染色体隐性遗传病,则2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞不一定存在该致病基因,B错误;

C、如果是伴X隐性遗传病,4号是携带者,34号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率是1/4,如果是常染色体隐性遗传病,34号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是3/8,因而3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是1/4,C正确;

D、某罕见单基因遗传病是由基因突变导致,基因突变不能用光学显微镜检测出,D错误;

故选C

练习册系列答案
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【题目】帕金森综合征(PD)是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切,一般发病年龄≤45岁。

1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________

2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白,该基因有12个外显子(基因中可以表达的部分),结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因的外显子7存在序列异常,基因相关区域用MwoI酶处理后,电泳结果如图3bp表示碱基对)。

II2II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp181bp97bp,结果说明,与正常人相比,患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________,从而导致________,出现图3所示结果。

②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________(填“纯合”或“杂合”)状态,其致病基因来自________,该电泳结果不能将II2II4患病的遗传基础解释清楚。

3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变,利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下,设计4对荧光引物,同时扩增外显子47811 ,检测PCR产物相对量,结果如图4

①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子41/2是突变的,此变异来自于亲代中的________

②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: ________

③请综合图134结果,解释II2患病的原因: ________

4)研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点GT替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:________。若调查结果为________,则表明该突变与早发性PD的发生有关。

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