题目内容
【题目】人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一。请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？_____________。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型 ______（用十、一表示）。
（2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在__________中。
（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。____________。
【答案】父亲 
细胞核。 能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。
【解析】
本题是关于细胞的减数分裂过程中染色体行为变化、染色体数目变异和转录、翻译过程的综合性题目，先根据题意分析21三体综合症患儿的致病根源，填充未发生正常分离一方减数分裂过程中各细胞的基因型完成（1），梳理转录、翻译过程完成（2），分析21三体综合症和镰刀型细胞贫血症的原因完成（3）。
（1））由题意可知，21三体综合症患儿遗传标记的基因型为++一，其父亲该遗传标记的基因型为+一，母亲该遗传标记的基因型为－一，患儿的+父亲含有，母亲不含有，因此其++来自父亲，父亲在减数分第二次裂过程中含有+基因的染色体着丝点分裂后形成的子染色体没有移向细胞两级，而是移向同一极。具体图示过程如下：
（2）基因在表达要通过转录和翻译过程，染色体上的DNA进行转录的场所是细胞核。
（3）由于21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，多了一条21号染色体，在显微镜下可以观察到染色体数目变化，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态发生了变化，由两面凹的圆饼状变成了镰刀状，因此可以通过观察显微镜下的红细胞的形态来对该疾病进行检测，故能用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症。
