Question

【题目】高血氢症又称OTC症，患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，尿素循环中断，血氨、尿乳清酸等增高，常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状。某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系，绘制成的系谱图如图所示，其中甲病（A、a基因控制）为OTC症，乙病（B、b基因控制）在男性中只要有一个b基因就表现患病，而在女性中是隐性纯合子才会表现患病，已知Ⅰ1不携带甲病致病基因，Ⅱ9为纯合子。请分析回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为_____，其发病机理表明基因可通过_____从而控制生物体性状。Ⅱ3 和Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为_____。

（2）乙病致病基因位于_____染色体上。若Ⅱ7 与Ⅱ8为异卵双生，基因型相同的概率为_____。Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为_____。

果蝇直翅、弯翅基因（A、a）和有眼、无眼基因（B、b）均位于4号常染色体上，两对基因位置临近紧密连锁。研究人员利用纯合的弯翅有眼、直翅无眼和弯翅无眼果蝇进行下列杂交实验：

杂交一：弯翅有眼×直翅无眼→直翅有眼

杂交二：杂交一子代直翅有眼♀×弯翅无眼♂→？

（3）杂交二产生的子代的表现型为_____。

（4）杂交二实验中出现了一个意外的表现型为直翅有眼的雌性后代，一种可能的原因是其亲本中的_____在产生配子的过程中，发生了_____交换。若符合上述解释，理论上则还可能出现另一种表现型为_____的子代，但事实上并没有找到。由此推测，杂交二子代出现的直翅有眼雌蝇，可能是发生了染色体数目变异，为验证此推测，研究人员将该雌蝇与表现型为_____雄蝇测交，结果子代出现了4种表现型，分别是直翅有眼、弯翅有眼、直翅无眼、弯翅无眼。由此可说明该雌蝇的母本在减数分裂过程中有部分_____细胞未能正常分裂而产生基因组成为_____的配子，由该配子受精后形成意外出现的直翅有眼雌蝇。

Answer 1

【答案】伴X染色体隐性遗传 控制酶的合成来控制代谢过程 1/8 常 100% 3/16 弯翅有眼和直翅无眼 母本（直翅有眼） 同源染色体的非姐妹染色单体 弯翅无眼 弯翅无眼 初级卵母 AaBb

【解析】

①分析遗传系谱图：由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1”的表现型和“已知Ⅰ1不携带甲病致病基因”可推知：Ⅱ1只携带一个甲病的致病基因即患有甲病，因此甲病为伴X染色体隐性遗传病。由“Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2”的表现型可知乙病为隐性遗传病，再依据题意“Ⅱ9为纯合子”可进一步推知乙病的致病基因位于常染色体上，为常染色体隐性遗传病。②分析杂交实验: 果蝇直翅、弯翅基因（A、a）和有眼、无眼基因（B、b）均位于4号常染色体上，说明这两对基因的遗传遵循基因的连锁和交换定律。杂交一的实验结果说明直翅对弯翅是显性性状，有眼对无眼是显性性状，亲本弯翅有眼个体与直翅无眼个体的基因型分别为aaBB与AAbb，子代直翅有眼个体的基因型为AaBb，进而推知杂交二中的亲本弯翅无眼个体的基因型为aabb。

(1) 系谱图显示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其儿子Ⅱ1患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又因为Ⅰ1不携带甲病致病基因，说明Ⅱ1只携带一个甲病的致病基因即患有甲病，因此甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。甲病为OTC症，患病的原因是缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，因此甲病的发病机理表明：基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体性状。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAY和XAXa，进而推知Ⅱ3的基因型为1/2 XAXA、1/2XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，所以Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为1/2×1/4XaY＝1/8。

(2) 系谱图显示，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其儿子Ⅱ2患乙病，说明乙病为隐性遗传病；又因为Ⅱ9的父亲为乙病患者，而Ⅱ9为正常的纯合子，所以乙病的致病基因位于常染色体上。已知在男性中只要有一个b基因就表现为患乙病，据此结合系谱图呈现的信息可知：若Ⅱ7 与Ⅱ8为异卵双生，则Ⅱ7 与Ⅱ8的基因型均为BBXAY，所以基因型相同的概率为100%。若只考虑甲病，则Ⅱ5的基因型为1/2 XAXA、1/2XAXa，Ⅱ6的基因型为XAY，Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩患甲病的概率为1/2×1/2XaY＝1/4。若只考虑乙病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为BB和Bb，所以Ⅱ5的基因型为1/2BB、1/2Bb；Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别为BB、bb，Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均为Bb，进而推知Ⅱ6的基因型为2/3Bb、1/3bb，Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩患乙病的概率为1/2×2/3×1/2Bb＋1/2×2/3×3/4（Bb＋bb）＋1/2×1/3×1/Bb＋1/2×1/3×1（Bb＋bb）＝3/4。综上分析，Ⅱ5和Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为1/4×3/4＝3/16。

(3) 杂交一：弯翅有眼×直翅无眼→直翅有眼，说明直翅、有眼均为显性性状，双亲的基因型分别为aaBB与AAbb，进而推知子代直翅有眼♀的基因型为AaBb；因弯翅基因（A、a）和有眼、无眼基因（B、b）均位于4号常染色体上，两对基因位置临近紧密连锁，所以该子代直翅有眼♀产生的配子的基因型及其比例为aB∶Ab＝1∶1。可见，在杂交二中，杂交一子代直翅有眼♀与弯翅无眼♂（aabb）杂交，产生的子代的基因型及其比例为aaBb∶Aabb＝1∶1，表现型为弯翅有眼和直翅无眼。

(4) 杂交二实验中出现了一个意外的表现型为直翅有眼（含有A和B基因）的雌性后代，而该杂交中的亲本直翅有眼♀的基因型为AaBb，且a和B连锁、A和b连锁，亲本弯翅无眼♂的基因型为aabb。可见，该意外的直翅有眼雌性后代的出现，可能的原因之一是其亲本中的母本（直翅有眼）在产生配子的过程中，发生了同源染色体的非姐妹染色单体的交换，进而形成基因型为AB和ab两种配子，其中AB受精后形成该意外的直翅有眼雌性的基因型为AaBb；若符合上述解释，理论上则还可能出现另一种表现型为弯翅无眼（aabb）的子代。可能的原因之二是发生了染色体数目变异，即母本在减数分裂过程中，有部分初级卵母细胞未能正常分裂而产生了基因型为AaBb的配子，由该配子受精后形成意外出现的直翅有眼雌蝇。为验证此推测，可采用测交方案，即将该雌蝇与表现型为弯翅无眼雄蝇（aabb）测交，若是第一种原因，则子代只出现直翅有眼（AaBb）和弯翅无眼（aabb）两种表现型；若是第二种原因，则子代会出现4种表现型，分别是直翅有眼（AaBb）、弯翅有眼（aaBb）、直翅无眼（Aabb）、弯翅无眼（aabb）。