Question

【题目】基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用．已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病．下列说法中正确的是（　　）
A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病
B.镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C.某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常
D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为

Answer 1

【答案】D
【解析】解：A、一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A错误；

B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B错误；

C、血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示），父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh，儿子的基因型为XHXhY．根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因可能是精子异常，C错误；

D、假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据哈迪﹣温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%．由此人群中AA的基因型概率为=10%×10%=1%，Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/（18%+1%）= ，其后代不患该病的概率为 ，D正确．

故选：D．

【考点精析】通过灵活运用常见的人类遗传病和基因突变的原因和结果，掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型；基因突变的结果使一个基因变成它的等位基因即可以解答此题．