Question

【题目】某单基因遗传病属于伴性遗传病，下图是某家庭关于该遗传病的遗传系谱图（不考虑X、Y染色体的同源区段）。请回答下列问题：

（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要__________，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷__________×100%的公式进行计算。

（2）该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和______遗传病，原因分别是_______、__________。

（3）II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是____________。

（4）IV-2与一个正常的男性结婚，并已怀孕。若胎儿是女性，还需要对胎儿进行基因检测吗？ __________________，理由是_______________________。

Answer 1

【答案】足够大 被调查总人数 伴X染色体显性 男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常） 男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病） 1/4 不需要 虽然IV-2可能是该遗传病致病基因的携带者，但她与正常男性婚配后所生的女儿都有正常基因而不患病

【解析】

由图示可知，I-1和I-2正常，但却生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，又由于该病为伴性遗传，所以该病为伴X隐性遗传。据此答题。

（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要足够大，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷被调查总人数×100%的公式进行计算。

（2）由于男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常）以及男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病），所以该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和伴X显性遗传病。

（3）该病的遗传方式为伴X隐性遗传，设致病基因为b，则I-1和I-2的基因型分别为XBXb、XBY，II-1的基因型为XBY，由于III-3为携带者，所以II-2的基因型只能为XBXb，II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。

（4）由于III-3为携带者，所以IV-2的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，其与一个正常的男性（XBY）结婚，由于父亲的正常基因一定传给女儿，所以女儿不可能患病，故胎儿若是女性，不需要对胎儿进行基因检测。