Question

【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为 。

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是 。Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。

（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。

Answer 1

【答案】

（1）Aa、aa

（2）Aa 279/280

（3）46.67

（4）AaXbY 1/3360

【解析】（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1基因型是aa，Ⅰ1基因型是Aa。（2）由图2可知，Ⅱ1基因型是aa，推测Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均为Aa。正常个体的基因型是69/70AA、1/70Aa，与Ⅲ1（Aa）婚配，生一个正常孩子（A_）的概率是69/70×1+1/70×3/4＝279/280。（3）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其正常孩子的基因型是1/3AA或2/3Aa，与一正常异性（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是2/3×1/70×1/4＝1/420，而两个正常男女（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是1/70×1/70×1/4＝1/19600，前者是后者的46.67倍。（4）结合图2可知，Ⅲ1基因型均为Aa，又红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，由于Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1患红绿色盲，则Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是XBY和XBXb，则Ⅲ1基因型是XbY，综合可知，Ⅲ1基因型是AaXbY。Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是AaXBY和AaXBXb，再生一正常女孩，基因型是（1/3AA、2/3Aa）（1/2XBXB、1/2XBXb）与一正常男性[（69/70AA、1/70Aa）XBY]婚配，后代患两种病（aaXbY）的概率是2/3×1/70×1/4×1/2×1/4＝1/3360。