Question

【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是

A. 检测出携带者是预防该病的关键

B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为198/10 000

C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

Answer 1

【答案】C

【解析】A、苯丙酮尿症症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者是预防该病的关键，A正确；
B、在某群体中发病率为，则携带者的频率约为××2=，B正确；
C、苯丙铜尿毒症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，常染色体隐性遗传病通过系谱图也不一定能得到确诊，C错误；
D、减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D正确。
故选：C．