Question

【题目】图中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），已知Ⅱ3不携带致病基因，家系中的其他成员染色体组成均正常．

（1）要调查血友病的遗传方式应选择在中进行调查．根据题图推断，血友病的遗传方式是 ， 你推断的理由是 ．
（2）据图（填“能”或“不能”）确定Ⅳ2两条X染色体的来源；若已确诊Ⅳ2不携带致病基因，则他的两条X染色体可确定来自于他的 ．
（3）现Ⅲ3再次怀孕，羊水检查显示胎儿（Ⅳ3）细胞染色体组成是46，XY，经推算Ⅳ3患病的概率为 ， 因此建议Ⅲ3要进一步做 ， 以确定胎儿是否携带致病基因．

Answer 1

【答案】
（1）患者家系；伴X隐性遗传病；Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，说明该病为隐性；因Ⅱ3不携带致病基因，故基因不可能在常染色体上
（2）不能；母亲
（3）；基因诊断
【解析】解：（1）要调查血友病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查．根据题图推断，由于Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，说明该病为隐性；因Ⅱ3不携带致病基因，故基因不可能在常染色体上，血友病的遗传方式是伴X隐性遗传病．（2）因为Ⅳ﹣2的染色体组成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能确定．若已确诊Ⅳ2没有血友病基因，染色体组成是XHXHY，则他的两条X染色体都是来自母亲．（3）Ⅲ3再次怀孕，若胎儿Ⅳ3细胞的染色体正常，并且Ⅳ3是个男孩，由Ⅱ5（有患病的父亲）基因型为XHXh ， Ⅲ3的基因型及概率为 XHXH、 XHXh ， 那么Ⅳ3患该病的概率为 ．因此建议Ⅲ3要进一步做基因诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
所以答案是：（1）患者家系 伴X隐性遗传病 Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，说明该病为隐性；因Ⅱ3不携带致病基因，故基因不可能在常染色体上（2）不能 母亲（3） 基因诊断
【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．