题目内容
【题目】下图中甲～丁为小鼠睾丸中细胞分裂不同时期的染色体数、染色单体数和DNA分子数的比例图，关于此图叙述中错误的是
A. 甲图可表示初级精母细胞 B. 乙图所对应的细胞中没有同源染色体
C. 丙图可表示有丝分裂间期的某一阶段 D. 丁图可表示有丝分裂末期
【答案】D
【解析】
根据题意和柱形图分析可知：甲图中染色体数、染色单体数和DNA分子数之比为1：2：2，且染色体数目与体细胞相同，可能处于有丝分裂前期、中期或减数第一次分裂；乙图中染色体数、染色单体数和DNA分子数之比为1：2：2，但染色体数目只有体细胞的一半，可能处于减数第二次分裂前期和中期；丙图中染色体数、染色单体数和DNA分子数之比为1：0：1，且染色体数目与正常体细胞相同，可能是有丝分裂末期、减数第二次分裂后期；丁图中染色体数、染色单体数和DNA分子数之比为1：0：1，且染色体数目是体细胞的一半，可能出于减数第二次分裂末期。
根据前面的分析可知，甲图可能处于有丝分裂前期、中期或减数第一次分裂，所以甲图可表示睾丸内产生的初级精母细胞，A正确；乙图可能处于减数第二次分裂前期和中期，细胞中没有同源染色体，B正确；丙图不含染色单体，且染色体和DNA数目均与体细胞相同，可能处于有丝分裂间期（G1期），C正确；丁图中染色体数目和DNA数目均只有体细胞的一半，可表示减数第二次分裂末期，D错误。
有丝分裂 | 减数第一次分裂 | 减数第二次分裂 | |
染色体数 | 2n→2n→4n(后)→2n | 2n→2n→n(末) | n→2n(后)→n |
核DNA分子数 | 2n→4n(间)→4n→2n(末) | 2n→4n(间)→4n→2n(末) | 2n→2n→n(末) |
染色单体数 | 0→4n(间)→4n→0(后) | 0→4n(间)→4n→2n(末) | 2n→2n(中)→0 (后) |
【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_____________________。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。
④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。
