题目内容
【题目】研究发现, 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因( N/n) 突变或染色体畸变等原因所致, 该基因编码神经纤维瘤蛋白( NF-1),后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤(一种恶性肿瘤)在某家系中的分布图。
(1)据左图推测,该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
(2)左图中 III-1 的基因型可表示为____; 如果她与正常人婚配, 其子代的患病概率应为____。
(3)结合左图及右图信息, 判断子代不患黑色素瘤的条件是____。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
(4)据题干和右图 分析,下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____。 (多选)
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
(5)染色质由组蛋白和 DNA 构成,通常在组蛋白密集区域内, 基因既不易表达( 即基因沉默) 也不易发生突变,反之亦然。 III-1 与正常人婚配, 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,则子代患病的概率是____,理由是____________。
【答案】A Nn 1/2 B CD 1 III-1 与正常人婚配, 子代的基因型为 Nn 或 nn。无论何种基因型,基因被包裹即无法表达相应蛋白,体内无足量的野生型 NF-1 蛋白, 所以子代均患病
【解析】
根据遗传系谱图进行判断遗传方式:无中生有是隐性,有中生无是显性。根据左图第II代中的7、8号个体与III-9个体判断,此遗传病是常染色体显性遗传。则家系图中正常的基因型为nn,患者基因型为Nn或NN。
(1)根据第II代中的7、8号个体与III-9个体,两个患病的生个女孩不患病,是显性遗传,女孩不患病,若为伴X显性遗传,则父病女必病,与图不符,则一定是常染色体显性遗传,因此选择A。
(2)因为II-2是正常的,基因型为nn,则III-1 的基因型为Nn,与正常人婚配,子代患病概率为:Nn×nn→Nn=1/2.
(3)因为此病是常染色体显性遗传,若想后代都不患黑色素瘤,必须亲本都是正常的,也就是两个野生型 NF-1 基因都表达。
(4)从图中可以看出若Ras 蛋白与GTP结合则会形成恶性肿瘤,当SOS 基因内部发生 8 对碱基插入发生基因突变后,不能促进Ras 蛋白与GTP结合,不易形成恶性肿瘤,A错误。双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变,表皮细胞的基因不能遗传给后代,B错误。因为人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因( N/n) 突变或染色体畸变等原因所致,若
第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位,则会发生染色体畸变 ,可能会导致恶性肿瘤发生,C正确。因为Ras 蛋白与GTP结合则会形成恶性肿瘤,因此当Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性时,可能导致恶性肿瘤发生,D正确。因此正确选项是C、D。
(5)当III-1与正常人婚配产生后代的情况为Nn×nn→Nn:nn=1:1,但是因为子代在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,根据信息可以知道,基因会出现沉默,所以无论何种基因型,基因被包裹即无法表达相应蛋白,体内无足量的野生型 NF-1 蛋白, 所以子代均患病。
![](http://thumb2018.1010pic.com/images/loading.gif)