Question

【题目】调查发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图Ⅰ；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题：

（1）乙病遗传方式为___________________________。

（2）若Ⅰ3无乙病致病基因，请回答以下问题。

①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有________种。

②Ⅱ5的基因型为_________。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_______。

③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为____________。

④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为______。

（3）从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是___________；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到__________________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 3 HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5 基因诊断 随机调查、所取样本要足够大

【解析】

由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ2，无中生有，女儿患病可知，甲病是常染色体隐性遗传病；由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1，无中生有可知，乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。

（1）根据系谱图，Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1，乙病是隐性遗传病，基因可能位于常染色体或X染色体上，故乙病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病。

（2）Ⅱ9患乙病，若Ⅰ3无乙病致病基因，说明乙病属于伴X隐性遗传病。

①图2细胞表示的个体的基因型为HhTt，产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有3种：hT、Ht、ht。

②根据Ⅱ1患乙病，Ⅱ2患甲病可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为：HhXTY，HhXTXt，故Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY。同理Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为：HhXTY，HhXTXt，故Ⅱ6两对性状的基因型分别为：1/3HH、2/3Hh；1/2XTXT、1/2XTXt。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩患甲病hh的概率为2/3×2/3×1/4=1/9，患乙病的概率为：1/2×1/2=1/4，故该男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4=1/36。

③Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为：HhXTY，HhXTXt，Ⅱ7甲病的基因型为1/3HH、2/3Hh；Ⅱ8是携带者Hh的概率是10-4，Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病即hh的概率为2/3×10-4×1/4=1/60000。

④如果Ⅱ5（1/3HH、2/3Hh）与h基因携带者即Hh结婚，后代中HH:Hh：hh=2:3:1，所生表现型正常的儿子的基因型为HH:Hh=2:3，其携带h基因即为Hh的概率为3/5。

（3）可以通过基因诊断等手段检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到随机取样、所取样本要足够大，以减小误差。