Question

【题目】Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α—半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是

A. 该病属于伴X隐性遗传病

B. Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因

C. 该病可通过测定α-半乳糖背酶A的活性进行初步诊断

D. 可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

Answer 1

【答案】B

【解析】根据题意可知，家系中表现正常的男性不携带致病基因，而系谱图中双亲都正常，后代却有患病的个体，说明该病属于伴X隐性遗传病，A项正确；设正常基因用A表示，致病基因用a表示，结合前面分析可推知，Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，则Ⅱ3的基因型也可能为XAXa，因此Ⅲ2有可能携带该病的致病基因，B项错误；该病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，C项正确；该病由基因突变引起，可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病，D项正确。