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【题目】某研究小组在研究不同金属离子对某水解酶活性的影响时,得到下图结果。下列分析不正确的是(  )

A. Mn2+降低了相应化学反应过程所必需的活化能

B. Co2+或Mg2+可能导致酶结构的改变使其活性降低

C. 不同离子对酶的活性有提高或降低作用

D. 该水解酶的用量是实验的无关变量

【答案】A

【解析】

1、实验过程中可以变化的因素称为变量.其中人为改变的变量称做自变量,随着自变量的变化而变化的变量称做因变量.除自变量外,实验过程中可能还会存在一些可变因素,对实验结果造成影响,这些变量称为无关变量。

2、离子可以提高酶的活性,也可以降低酶的活性。

A、与对照组相比,加Mn2+后提高了某水解酶活性,酶降低了化学反应的活化能,A错误;

B、与对照组比较看出,Co2+Mg2+使酶活性降低,可能是两种离子导致酶结构的改变使其活性降低,B正确;

C、在该实验中自变量是金属离子的种类,由实验结果看出,不同离子对酶的活性有提高或降低作用,C正确;

D、该水解酶的用量是实验的无关变量,D正确。

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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查,结果如图1(省略的家系成员均与此病无关),图中除第V代个体外其余均已成年。

(1)据图1分析, SEDL是由 _________性基因控制的遗传病,其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中,可以确定为杂合子的是_______

(2)为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测,研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记,根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。

①由图推测,遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”)可作为SEDL致病基因的标记。

②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___

(3)为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。

① 根据图3信息分析,I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______(存在/不存在)对应关系。

② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。

mRNA来源

患者

携带者

正常人

扩增产物长度(bp)

567、425

679、567、537、425

679、537

经检测,SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因:结合图 3和上表数据可以推知,致病基因的成熟mRNA缺失_______序列(用E1-E5,回答);

由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测,该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内,导致翻译无法启动。

③ 基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在I2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式属于____________。该变化可引起前体加工过程剪接方式的改变,最终影响蛋白质的合成。

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