题目内容
【题目】苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（ ）
A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料
B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代正常概率为201/202
【答案】D
【解析】
分析题图，正常基因A能控制酶①合成，而酶①能将苯丙氨酸转变为酪氨酸；异常基因a不能控制酶①的合成，导致体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会患PKU。
A、PKU是基因突变的结果，基因突变是生物变异的根本来源，能为生物进化提供原材料，A错误；
B、PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B错误；
C、苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必需的，且人体不能合成，必需从食物中获取，C错误；
D、已知a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，在正常人中杂合子Aa的概率=2Aa÷（AA+2Aa）=2/101，因此基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代正常概率=1-2/101×1/4=201/202，D正确。
故选D。
【题目】阿尔茨海默病（AD）是一种严重的中枢神经系统退行性疾病。AD患者的神经细胞外β淀粉样蛋白（Aβ）沉积，会损坏周围神经细胞膜和线粒体膜，从而导致神经元发生“过劳死”。淀粉样前体蛋白（APP）的酶切片段被分泌到细胞外发挥功能，其中一段会形成Aβ，因此以往研究更多关注在Aβ上，然而针对Aβ研发的药物在近年均被证明无效。为寻找阿尔茨海默病的新治疗途径，研究者希望通过实验了解APP其他酶切片段（比如sAPPα）的生理功能。回答下列问题：
（1）由于APP蛋白集中表达于神经元突触部位，研究者推测，分泌的sAPPα可能与突触部位细胞表面的__________结合，进而影响神经调节。
（2）为研究sAPPα神经元电信号的影响，将体外培养的自身不表达APP蛋白的神经元分成两组，实验组细胞的培养基中加入sAPPα，对照组细胞的培养基中不加sAPPα，两组神经元电信号的变化如下图1所示，分析可知，sAPPα_______（填“促进”或“抑制”）了神经元电信号频率。进一步研究显示，sAPPα通过图2所示途径影响神经元之间的信号传递。分析图2可知，sAPPα的作用机理是_____________。
（3）研究发现，sAPPα中一个由17个氨基酸组成的多肽片段（APPl7mer）就具有sAPPα的生理功能。为验证该多肽片段在生物个体水平是否有效，有人利用同一批正常小鼠设计了以下实验方案：
组别 | 实验处理 | 检测 |
实验组 | 给小鼠注射一定量的人工合成的多肽片段（APP17mer）溶液 | 分别检测实验组和对照组给小鼠海马神经元的电信号 |
对照组 | 小鼠注射等量的生理盐水 |
该实验方案存在的缺陷是_____________；对本实验方案的改进是______________。
