Question

【题目】图1表示正常人体细胞中14号与21号染色体，图2表示发生罗伯逊易位的过程，图3表示罗伯逊易位携带者细胞中相关染色体组成。罗伯易位携带者形成配子时，如图3所示这三条染色体会发生联会，分离时其中任意配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任一极。罗伯逊易位携带者通常表现正常，但其子女患21三体综合征的概率大大增加。

请回答下列问题：

（1）请画出女性罗伯逊易位携带者减数第一次分裂后期细胞示意图（画出一种情况即可）。

（2）根据自由组合定律，该携带者所产生的配子中，正常配子所占的比例为___________。

（3）已知21单体、14单体及14三体均在胚胎时期致死。该女性携带者与正常男性婚配生出的子女中患21三体综合征的概率为___________。

（4）21三体综合征还多见于高龄产妇的后代中，目前该病缺乏有效的治疗手段，只能通过产前诊断的方式加以预防。请写出一种预防该疾病的产前诊断方式:______________________。

Answer 1

【答案】 1/4 1/7 羊水检查（或孕妇血细胞检查、唐氏筛查）

【解析】试题分析：据图分析，图1中正常个体含有一对14号染色体和一对21号染色体；图2表示两对同源染色体之间的易位过程，其中一条21号的部分片段移接到了14号染色体上形成了一条异常染色体，其余非基因片段丢失；图3表示罗伯易位携带者，含有一条正常的21号染色体、一条正常的14号染色体和一条异常的染色体。

（1）根据以上分析已知，该携带者含有一条正常的21号染色体、一条正常的14号染色体和一条异常的染色体，在减数分裂过程中，异常染色体可能与14号染色体或21号染色体移向同一极，也可能14号与21号移向一极，异常染色体移向另一极，如图：。

（2）假设14号和21号染色体分别用A、B表示，易位后分别用a、b表示，则该染色体携带者的染色体的构成为AaBb，产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子，其中正常配子AB占1/4。

（3）已知21单体、14单体及14三体均在胚胎时期致死，则该女性携带者与正常男性婚配生出的子女中患21三体综合征的概率为1/7。

（4）21三体综合征属于染色体异常遗传病，预防该疾病的产前诊断方式有羊水检查（或孕妇血细胞检查、唐氏筛查）。