题目内容
【题目】人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
CGG重复次数（n） | n<50 | n≈150 | ｎ≈260 | n≈500 |
F基因的mRNA（分子数/细胞） | 50 | 50 | 50 | 50 |
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞） | 1000 | 400 | 120 | 0 |
症状表现 | 无症状 | 轻度 | 中度 | 重度 |
此项研究的结论：_______________________________________________________________。
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：用____________作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②如图是观察到的同源染色体A１和A２的配对情况。
若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。
【答案】常染色体上的显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32 CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关 核糖体 （小鼠）睾丸 醋酸洋红染液 解离固定液 压片 次级精母细胞，精细胞，精原细胞 缺失
【解析】
一般系谱图中,首先根据“无中生有”或“有中生无”判断显隐性,据此方法可以判断乙病为隐性遗传病;题中“Ⅱ-4无致病基因”为解题的突破口,据此可以判断乙病只能为伴X隐性遗传,并且甲病有两种可能:常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病,但是又因为Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病,因此可排除X染色体显性遗传病.然后再确定基因型计算概率。
（1）由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。
（2）由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。
（3）取材：睾丸中精子的形成过程是连续的，能统计到各个时期的细胞且数量多，而卵巢中卵细胞的形成过程是不连续的，不能统计各个时期的细胞且数量少，因此，观察细胞的减数分裂宜采用小鼠的睾丸作为实验材料。
制片：观察细胞减数分裂过程中临时装片的制作步骤为：取材--解离--漂洗--染色--制片--观察，因此取少量组织低渗处理后，放在解离液溶液中，一定时间后轻轻漂洗；染色时用碱性染料染色，即材料中的醋酸洋红染液；经过一定时间后，加盖玻片并压片，使其成为均匀的单层细胞层，便于观察。
观察：精原细胞既能进行有丝分裂，也能进行减数分裂，因此该同学发现3种不同特征的分裂中期细胞，表明是有丝分裂中期细胞、减数第一次分裂中期细胞和减数第二次分裂中期细胞，它们正常分裂，产生的子细胞分别是精原细胞、次级精母细胞和精细胞。如图是观察到的同源染色体（A1和A2）的配对情况，若A1正常，A2中缺失一段染色体,属于染色体结构变异中的缺失。
