Question

【题目】镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因HbA突变为异常的血红蛋白基因HbS引起的。下图为非洲某地区一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答下列问题：

（1）据图可判定该病的遗传方式是____________________遗传，Ⅱ4的基因型是____________________。

（2）该地区人群中的患病率为4%，不携带致病基因的个体占64%，则来自该地区的Ⅱ6和Ⅱ7两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率是____________________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行____________________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性 HbSHbS 1/18 红细胞 基因诊断

【解析】

据图分析，图中Ⅱ4患镰刀型细胞贫血症，而其父母都正常，即正常的双亲生出了有病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4、Ⅲ4的基因型都为HbSHbS；他们的父母的基因型都是HbAHbS。

（1）根据以上分析已知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ4的基因型都为HbSHbS。

（2）已知该地区人群中的患病率为4%，即HbSHbS=4%，则HbS的基因频率为20%，HbA的基因频率为80%，则图中Ⅱ7是携带者的概率=（2×80%×20%）÷（2×80%×20%+80%×80%）=1/3，而Ⅱ6是携带者的概率为2/3，因此Ⅱ6和Ⅱ7两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率=1/3×2/3×1/4=1/18。

（3）镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态结构异常，因此Ⅱ6和Ⅱ7的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其红细胞的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行基因诊断。