题目内容

【题目】Ⅰ.由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

1)据图1可知,克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有_______

A.伴X显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X隐性遗传 D.常染色体隐性遗传

2)对该家族中5-10号成员相关基因进行测序,发现689号个体均只有一种碱基序列,据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是___________

3)根据图2分析,克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致____________

4)Ⅲ8者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ8的父母再生育一个孩子,为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生,需要进行遗传咨询和产前诊断,可先通过B超检查胎儿的_______,然后根据需要进一步取________的措施确诊。

Ⅱ.下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解,请回答下列问题:

5)若该图表示以甲链为模板合成乙链,则形成的产物是_______;若该图表示的是以乙链为模板合成甲链,则必需有__________酶。

6)若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基,且ATGC=2133,则含有碱基U______个。

【答案】CD X隐性遗传 DNA上核苷酸序列发生改变,mRNA上提前出现了终止密码子,导致翻译提前终止,形成的多肽链变短,蛋白质结构发生改变 性别 羊水检查/基因检测 RNA 逆转录 20

【解析】

Ⅰ.分析图1:根据无中生有为隐性判断为隐性遗传病,可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。
分析图2:突变基因表达合成的多肽链变短了,可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子,使翻译提前终止。

.分析题图:图中甲链含有碱基T,为DNA链,乙链含有碱基U,为RNA链。图中1为脱氧核糖,2为核糖。

1)分析图1:根据无中生有为隐性判断为隐性遗传病,可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传,题干没有给出足够的信息判断基因的位置,故选CD
2)对该家族中5-10号成员的CSS基因及其突变基因进行测序,若表现正常的男性6号携带突变基因,则该个体中有两种碱基序列,事实上发现不同个体中均只有一种碱基序列,则表现正常的男性6号不携带突变基因,说明CSS基因位于X染色体上,据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传。
3)根据图2分析,克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致DNA上核苷酸序列发生改变,mRNA上提前出现了终止密码子,导致翻译提前终止,形成的多肽链变短,蛋白质结构发生改变。
4)Ⅲ8患者的致病基因来自于Ⅱ5,由于Ⅰ1正常,没有致病基因,因此Ⅱ5的致病基因来自于Ⅰ2,如果Ⅲ8的父母(XBY×XBXb)再生育一个孩子,女孩正常,有1/2携带致病基因,男孩有1/2患病,为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生,需要进行遗传咨询和产前诊断,可先通过B超检查胎儿的性别,然后根据需要进一步采取羊水检查或基因检测的措施确诊。
.5)图中甲链为DNA链,乙链为RNA链,因此以甲链为模板合成乙链的过程为转录过程,产物是RNA;若该图表示的是以乙链为模板合成甲链,则为逆转录过程,必需有逆转录酶参与。
6)若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基,且ATGC=2133,根据碱基互补配对原则,A=T+U,即ATUGC=21133,则含有碱基U=200×1/10=20个。

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