题目内容
【题目】（五）分析有关遗传病的资料，回答问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后结果见图2。
请回答下列问题：
【1】Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为______、_______。
【2】依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是_____。Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_____。
【3】为了调查PKU发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(多选题)。
A. 在人群中随机抽样调查 B. 在患者家系中调查
C. 在女性中随机抽样调查 D. 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
【4】已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常，Ⅲ-1是红绿色盲患者，则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。
【答案】
【1】Aa、aa
【2】Aa279/280
【3】AB
【4】AaXbY
【解析】分析图1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；分析图2：Ⅱ1为隐性纯合子，其DNA经限制酶Msp处理后只形成一种片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子。
【1】根据以上分析已知，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型为aa，所以Ⅰ1的基因型为Aa。
【2】根据以上分析已知，Ⅲ1的基因型为Aa；正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，因此Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为1-1/4×1/70=279/280。
【3】调查人类遗传病的遗传方式应该在患者家系中进行，调查人类遗传病的发病率应该在人群中随机调查，故选AB。
【4】人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY。
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