Question

【题目】戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是

A. 该病为常染色体隐性遗传病

B. 2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3

C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D. 该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断

Answer 1

【答案】B

【解析】本题结合系谱图和电泳带谱考查系谱图中遗传病的遗传方式、基因型判断及遗传病的防治等知识，要求考生能利用所学知识解读图形，准确判断图中各个体的基因型，进而分析、判断各选项。

分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者（Aa）,5号一定为杂合子Aa，B错误；1号和2号均为该病携带者（Aa）,因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4x1/2=3/8，C正确；根据题意可知，该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D正确。