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8.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(  )
A.苯丙酮尿症属于常染色性显性遗传病
B.21三体综合征又称先天性愚型,属于染色体异常遗传病
C.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征的变异类型均属于基因突变
D.遗传病都是由致病基因引起的疾病

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征).

解答 解:A、苯丙酮尿症属于常染色性隐性遗传病,A错误;
B、21三体综合征又称先天性愚型,属于染色体异常遗传病,B正确;
C、镰刀型细胞贫血症的变异类型属于基因突变,而猫叫综合征的变异类型属于染色体变异,C错误;
D、遗传病不都是由致病基因引起的疾病,如染色体异常遗传病,D错误.
故选:B.

点评 本题比较基础,考查常见的人类遗传病,要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例,能结合所学的知识准确判断各选项.

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3.番茄果实成熟过程中,某种酶(PG)开始合成并显著增加,促使果实变红变软.但不利于长途运输和长期保鲜.科学家利用反义RNA技术(见图解),可有效解决此问题.该技术的核心是,从番茄体细胞中获得指导PG合成的信使RNA,继而以该信使RNA为模板人工合成反义基因并将之导入离体番茄体细胞,经组织培养获得完整植株.新植株在果实发育过程中,反义基因经转录产生的反义RNA与细胞原有mRNA(靶mRNA)互补形成双链RNA,阻止靶mRNA进一步翻译形成PG,从而达到抑制果实成熟的目的.请结合图解回答:

(1)反义基因像一般基因一样是一段双链的DNA分子,合成该分子的第一条链时,使用的模板是细胞质中的信使RNA,原料是四种脱氧(核糖)核苷酸,所用的酶是反(逆)转录酶.
(2)若要以完整双链反义基因克隆成百上千的反义基因,常利用PCR技术来扩增.
(3)如果指导番茄合成PG的信使RNA的碱基序列是A-U-C-C-A-G-G-U-C-,那么,PG反义基因的这段碱基对序列是-T-A-G-G-T-C-C-A-G-
-A-T-C-C-A-G-G-T-C-.
(4)合成的反义基因在导入离体番茄体细胞之前,必须进行表达载体的构建,该表达载体的组成,除了反义基因外,还必须有启动子、终止子以及标记基因等,启动子位于基因的首端,它是RNA聚合酶酶识别和结合的部位.
(5)将人工合成的反义基因导入番茄叶肉细胞,最后达到抑制果实成熟,该生物发生了变异,这种可遗传的变异属于基因重组.在受体细胞中该基因指导合成的最终产物是反义RNA.

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