题目内容
【题目】青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图,请回答。
(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测,致病基因应位于___________染色体上,其遗传时遵循___________定律。
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别将其导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表所示表示(表示只含荧光蛋白基因的质粒片段;表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。
组别 | 1组 | 2组 | 3组 | 4组 | 5 | 6组 | |
导入Hela细胞 的质粒(局部) | |||||||
荧光 检测 | 细胞内 | 有红色 荧光 | 有绿色 荧光 | 有红色 荧光 | 有绿色 荧光 | 有红色 荧光 | 有红色荧光和绿色荧光 |
培养液 | 无荧光 | 无荧光 | 有红色 荧光 | 有绿色 荧光 | 无荧光 | 无荧光 |
①构建基因表达载体时必需的工具酶是___________。
a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是______________________。
③据上表推测,发育型青光眼的病因是____________________________________________,最终导致小梁细胞功能异常。
(3)上表中第______________________实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如下图所示。
分析可知,发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变,即___________,最终导致M蛋白的___________发生了改变。
【答案】 常 基因的分离 b和d 标记M蛋白在细胞内外的分布情况 蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累 4组、5组、6组 C//G替换成了T//A 结构
【解析】本题考查了基因工程以及人类遗传病的有关知识,解题要点是对题干信息的提取和对图示内容的分析。
(1)分析系谱图可知,Ⅰ1患病,而Ⅱ4不患病,则该病一定不是伴X染色体显性遗传病;Ⅱ3患病,而Ⅲ3不患病,则该病一定不是伴X染色体隐性遗传病,因此该病只能是常染色体遗传病,其遗传时遵循基因的分离定律.
(2)①构建基因表达载体时必需的工具酶为限制酶d和DNA连接酶b。
②荧光蛋白在此实验中的作用是标记M蛋白在细胞内外的分布情况。
③根据1和2组实验结果可知,在没有M蛋白的情况下,荧光标记只存在于细胞内,而和正常M蛋白基因连接后,荧光标记出现在了培养液中,即正常M蛋白合成后会分泌到细胞外,但是和青光眼患者M蛋白基因连接后,细胞外将不会出现荧光标记,由此可见,发育型青光眼的病因是M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累,最终导致小梁细胞功能异常.
(3)由(2)题的分析可知,表中第4组、5组、6组组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)分析图2可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由C∥G变成了T∥A,最终导致M蛋白的结构发生了改变.
[点睛]:本题解题关键是:1.根据系谱图判断遗传病的遗传方式,可根据亲代、子代的表现型推测致病基因的显隐性及基因所在位置;2.识记基因工程的操作工具;3.分析表格实验内容:分析问题时遵循单一变量原则,两两对照分析实验内容,确定发育型青光眼的病因。