题目内容
【题目】遗传病及其预防
Ⅰ．LDL的作用是携带胆固醇进入组织细胞被利用，LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症（FH），该病是家族性遗传病，控制LDL受体合成的基因（R-r）在第19号染色体上。如图是某个家系中关于LDL受体的部分遗传系谱图。
（1）LDL受体的化学本质是______。
（2）据图分析，FH的遗传方式是______。控制LDL受体合成的基因是（R/r）。患高胆固醇血症的个体基因型是______。
（3）图中3号与一正常女性结婚，生育正常子代的概率是______。
Ⅱ．LDL与受体结合后，2号染色体上的一对等位基因（A-a）控制其向细胞内转运，如果出现转运困难，也会引起高胆固醇血症（FH）。10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。
（4）基因A（a）与基因R（r）的遗传遵循______定律。
（5）据题意分析，10号及其子女的相关叙述正确的是______（多选）
A．10号个体的基因型是AaRr B．子代LDL受体正常的概率是1/2
C．再生育一个孩子转运正常的概率是1/4 D．再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/8
（6）若10号与妻子生育二胎，采取什么措施可避免生出患病的子女？______。
【答案】蛋白质 常染色体显性遗传 RR或Rr 1/3 基因的自由组合 ABD 基因检测（产前诊断）
【解析】
分析图形：1和2患病，5号为女性且正常，说明该病为常染色体上显性遗传病，1和2的基因型为Rr，3、4的基因型为RR或Rr，6号为Rr。
（1）LDL受体的化学本质是蛋白质；
（2）由分析可知：FH的遗传方式是常染色体显性遗传，患高胆固醇血症的个体基因型是RR或Rr；
（3）图中3号的基因型为1/3的概率RR或2/3的概率Rr，与一正常女性rr结婚，生育正常子代的概率是2/3×1/2＝1/3；
（4）控制LDL受体合成的基因（R-r）在19号染色体上，与2号染色体上的一对等位基因（A-a）遵循基因的自由组合定律；
（5）10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难，说明为常染色体隐性遗传病，故10号个体的基因型为AaRr，妻子的基因型为Aarr，子代LDL受体正常（rr）的概率是1/2，再生育一个孩子转运正常（AA或Aa）的概率是3/4，则再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/4×1/2＝3/8，故选ABD；
（6）若10号与妻子生育二胎，可采取基因检测避免生出患病的子女。
