Question

【题目】镰刀型细胞贫血症和21三体综合征是两种常见的人类遗传病。请回答下列问题：

（1）人类遗传病通常是指由于_______________改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、__________遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（2）用显微镜_________（填“能”或“不能”）检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症。为了调查镰刀型细胞贫血症发病率，可选择在___________（填“人群”或“患者家系”）中随机抽样调查。

（3）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白中，β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，这种突变最可能是由碱基对_________（填“增加”“缺失”或“替换”）引起。

（4）某孕妇表现型正常，为检测其胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：

可能得到的两种结果如图显示。据图分析，结果____显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是_______

Answer 1

【答案】遗传物质 多基因 能 人群 替换 2 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多一条，因此其对应的DNA含量也会比正常人高

【解析】

21三体综合征属于染色体异常遗传病，镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的，属于单基因遗传病。

（1）人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（2）镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，因此用显微镜能检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症。调查镰刀型细胞贫血症发病率，应选择在人群中随机抽样调查，以使调查数据接近真实情况。

（3）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白中，β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，其他氨基酸不变，这种突变最可能是由碱基对替换引起。碱基对增添或缺失会导致多个氨基酸发生改变。

（4）21三体综合征患者的21号染色体比正常人多一条，因此其对应的DNA含量是正常人的1.5倍。据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，结果1中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.0，前者是后者的的1.5倍，说明结果2中胎儿患21三体综合征的风险较大。

碱基对	影响范围	对氨基酸序列的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添	大	不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失	大	不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列