Question

【题目】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）

A.先天性心脏病都是遗传病

B.所有的遗传病都由基因突变引起

C.21三体综合征是一种染色体异常遗传病

D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

Answer 1

【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、先天性心脏病不一定是遗传病，有可能是由于环境改变引起的，A错误；

B、染色体数目变异引起的遗传病基因没有发生突变，B错误；

C、21三体综合征是人类21号染色体数目多一条引起的，所以是一种染色体异常遗传病，C正确。

D、单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，D错误。

故选C。