题目内容

【题目】大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括遗传咨询和产前诊断等。请回答相关问题:

(1)某男性患抗维生素 D 佝偻病(伴 X 染色体显性遗传),家族中其他人均正常,则患者的致病基因可能源于他的____(“父亲”或“母亲”)。医生建议患者妻子孕期要做产前检查,应选择生育______

(2)若一对表现正常夫妇生了一个 XXY 的色盲男孩,则是_____________精子或卵细胞)异常造成的,具体原因是____________

(3)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们的情况绘出系谱图如下(11 号与 12 号是新婚夫妇):

请据图推断,他们生育的孩子患色盲症的概率为_____,不患病的概率为

【答案】母亲男卵细胞减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,移向同一极1/427/40

【解析】

本题是根据遗传系谱图分析遗传病,先根据系谱图判断遗传病类型,写出相关基因型,然后进行概率计算

(1)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,某男性患抗维生素 D 佝偻病家族中其他人均正常,则其致病基因来自母亲在减数分裂间期发生了基因突变;由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,男性的致病基因总是传给女儿,所以患者妻子孕期要做产前检查,应选择生育男孩

(2)若一对正常夫妇,生了一个XXY的色盲男孩,则这对夫妇的基因型为:XBY、XBXb,男孩的基因型为XbXbY,Xb只能来自其母亲,因此异常的生殖细胞是卵细胞;异常卵细胞的基因型为XbXb,产生原因是减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,移向同一极。

(3)分析遗传系谱图可知,对于色盲来说,假设色盲基因用b表示,11的基因型是XBXb,12的基因型是XBY,后代患色盲的概率是XbY=1/4,不患色盲的概率是3/4,对于来说半乳糖血症来说,假设半乳糖血症基因用a表示,分析遗传系谱图可知,该遗传病是常染色体隐性遗传病,11的基因型是AA1/3,Aa2/3,12的基因型是Aa3/5,AA2/5,后代患半乳糖血症的概率是2/3×3/5×1/4=1/10,不患半乳糖血症病的概率是1-1/10=9/10,两种病都不患的概率是3/4×9/10=27/40。

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