题目内容
【题目】下面是关于某种人类遗传病的系谱图，图中深色表示该人类遗传病的患者。
已知该遗传病受一对等位基因控制，人群中男女比例为 1：1，且该致病基因在男性和女性中基因频 率相等。现通过调查得知该病在男性中的发病率为 1%，在不考虑突变的条件下，回答下列问题：
（1）人类遗传病通常是指由于_____。
（2）据系谱图推测，该遗传病为_____(填"隐性"或“显性") 遗传病。
（3）控制该遗传病的基因不可能位于 Y 染色体上，理由是_____
（4）假设控制该遗传病的基因位于常染色体上，依照常染色体上基因的遗传规律，II-4 为该病携带 者的概率是_____，III-2 与 III-4 基因型相同的概率是_____。
（5）若控制该遗传病的基因仅位于 X 染色体上， II-4 为该病携带者的概率是_____。
【答案】遗传物质改变而引起的人类疾病 隐性 II-3男性患病，而其后代III-4不患病（或 II-1男性不患病，而其后代III-2患病） 2/11 2/3 2/101
【解析】
根据II-1和II-2生下了II-3不患病的孩子，说明该病为隐性病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。
（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类疾病。
（2）根据分析，该病为隐性遗传病。
（3）由于只有男性含有Y染色体，所以患病男性的父亲和儿子一定患病，图中II-3男性患病，而其后代III-4不患病，所以不可能位于Y染色体上。
（4）该遗传病的基因位于常染色体上，设该病基因为Aa，男女没有区别，所以在男性和女性中发病率为1%，aa=1%，a=0.1，A=0.9，AA=0.9×0.9=0.81，Aa=2×0.9×0.1=0.18，该女性为表现型正常，所以为携带者的概率为0.18/（0.18+0.81）=2/11，由于III-1基因型为aa，所以其父母基因型都是Aa，所以III-2的基因型2/3Aa，1/3AA，而II-3是患者，基因型是aa，所以III-4一定是Aa，所以二者基因型相同的概率为2/3。
（5）若基因位于X染色体上，男性中XaY的概率为1%，XAY的概率为99%，所以女性中XaXa的概率为1%×1%=0.0001，XAXa的概率为2×0.99×0.01=0.0198，XAXA的概率为0.99×0.99，II-4表现型正常，所以是携带者的概率为0.0198/（1-0.0001）=2/101。
