题目内容
【题目】某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
有甲病、无乙病 | 无甲病、有乙病 | 有甲病、有乙病 | 无甲病、无乙病 | |
男性 | 279 | 250 | 7 | 4 464 |
女性 | 281 | 16 | 3 | 4 700 |
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于___________染色体上，控制乙病的基因最可能位于____________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是_____%。
(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是___________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为___________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________________。
【答案】随机抽样 常 X 3.85 aaXBXB或aaXBXb 1/8 基因突变
【解析】
甲病的发病率较高，往往是代代相传，故可能为显性遗传病；乙病的发病率较低，可能为隐性遗传病。由表中数据可知，男女分别有5000人，男性中患甲病的人数有：279+7=286人，女性中患甲病的有：281+3=284人，甲病在男女中的发病率几乎相等，故为常染色体上的基因控制的。男性中患乙病的有：250+7=257人，女性中患乙病的有：16+3=19人，男性患者明显多于女性患者，故为伴性遗传病。结合题目信息，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病。
（1）调查发病率应该在人群中随机取样。
（2）甲病代代相传，且男女发病率相等，故为常染色体显性遗传病，乙病男患者多于女患者，故可能为伴X隐性遗传病。
（3）调查的人群中共有10000人，甲病中，患者有：279+7+281+3=570人，若纯合子AA有200人，则杂合子Aa有570-200=370人，隐性纯合子aa有：10000-570=9430人，A%=（200×2+370）/（10000×2）=3.85%。
（4）①Ⅲ2不患甲病，故甲病的基因型为aa，又因为Ⅲ3患乙病，故其母亲乙病的基因型为XBXb，父亲是XBY，故Ⅲ2的基因型为：aaXBXB或aaXBXb。
②Ⅱ1不患甲病，为aa，故Ⅲ1甲病的基因型为Aa，Ⅲ1不患乙病，故乙病的基因型为：XBY，即Ⅲ1的基因型为：Aa XBY，Ⅲ2的基因型为：1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。如果Ⅳ6是男孩，则该男孩患甲病Aa的概率是1/2，患乙病的概率为：1/2×1/2=1/4，故其同时患甲病和乙病的概率为：1/2×1/4=1/8。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者（XbXb），其母亲的基因型应该为XBXb，又因为Ⅲ1 XBY，产生该女性患者的原因：可能是Ⅲ1在减数分裂过程中发生了基因突变。
