Question

【题目】细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。

请回答问题：

（1）依据图1可以初步判断CF的遗传方式为_________染色体上的_________性遗传。

（2）依据图2分析，过程①称为_________。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________（填相同或不同）。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其_________结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。

（3）综上分析，导致CF的根本原因是_________。

Answer 1

【答案】常 隐 转录 不同 空间 CFTR基因发生了基因突变

【解析】

基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基因突变通常发生在DNA复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。

题图分析，由正常双亲生出了患病的女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。

（1）由分析可知，CF的遗传方式为常染色体上的隐性遗传。

（2）依据图2分析，过程①的产物是mRNA，可知该过程为转录。由图可知，正常情况下异亮氨酸的密码子是ACU，异常情况下，异亮氨酸的密码子是AUU，显然两种情况下异亮氨酸对应的密码子不同。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。

（3）综上分析，细胞囊性纤维化的原因是CFTR蛋白结构异常所致，由于基因指导蛋白质的合成，故此异常的蛋白质是由于基因结构异常所致，据此可以说导致CF的根本原因是CFTR基因发生了基因突变。