题目内容

【题目】下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )

A. X染色体显性遗传病患者的女儿都患病

B. 染色体病是因染色体未正常分开而导致的

C. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高

D. 禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率

【答案】C

【解析】若父亲(XaY)正常,母亲(XAXa)患病,他们的女儿可能不患病,A错误;染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致,也可能是染色体结构变异导致,B错误;多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点,C正确;禁止近亲结婚可显著降隐性遗传病的发病率,而低软骨发育不全是伴X染色体显性遗传病,D错误。

练习册系列答案
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【题目】人体既可以从食物中获取胆固醇,也可以依靠自身细胞合成胆固醇。血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白(简称LDL),才能被运送至身体各处的细胞。一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上。

(1)胆固醇是人体细胞_______的重要组分。

(2)研究人员利用体外培养的细胞对胆固醇合成速度的调节机制进行了研究。

根据上述实验结果可知,正常情况下,细胞合成胆固醇的速度受到血液中________含量的调控这是一种________调节机制,能够避免血液中胆固醇含量过高,而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力。

(3)研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度,得到下图所示结果。

① 由图可知,当LDL浓度超过35μg/ml时,A线斜率明显下降,且随LDL浓度增加,A线与B线的差值________。据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式。方式一:LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞,之后受体重新回到膜上;方式二:LDL被随机内吞入细胞(不需要与受体结合)。家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为______

② 研究人员分别培养正常人及患者的细胞,一段时间后检测细胞放射性强度。若①的假设成立,请将预期实验结果填入表格( “+”表示细胞有放射性,“+”数量越多放射性越强,“-”表示细胞无放射性)。_____

(4)研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中,发现正常细胞摄取LDL的速度______,家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度______,进一步证实了LDL受体的存在。

(5)根据上述研究,解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制_____

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