Question

【题目】图 1 表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是 GAA，GAG）。图 2 中①②分别表示不同的变异类型。请分析下图，回答下列问题：

（1）图 1 中①②表示遗传信息流动过程，①发生的时期是_____；②发生的 场所是 ______。

（2）若图 1 正常基因片段中的 CTT 突变成 CTC，由此控制的生物性状_____(会或不 会)发生改变。

（3）镰刀型细胞贫血症的病因是因为发生了哪种类型的变异？_____________。这种病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明该变异具有_______和_____ 特点。

（4）图 2 中，①和②分别属于哪种类型的变异：__________、____________ 。

（5）分析图 3 可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上，属于________(选填“显”或“隐”）性遗传病。

Answer 1

【答案】有丝分裂的间期或减数第一次分裂的间期 细胞核 会 基因突变 低频性 多害少利性 基因重组 染色体结构变异 常 隐

【解析】

图1是基因突变的结果。

图2中，①表示交叉互换、②表示易位。

图3中，根据Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ3可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。

（1）图 1 中①表示DNA复制，发生在有丝分裂或减数第一次分裂的间期；②表示转录，发生在细胞核中。

（2）若图1正常基因片段中的 CTT 突变成 CTC，对应的密码子由GAA变为GAG，对应的氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，生物的性状会发生改变。

（3）镰刀型细胞贫血症是基因突变的结果。这种病十分罕见，体现了基因突变的低频性；严重缺氧时会导致个体死亡，体现了其多害少利的特点。

（4）图 2 中，①同源染色体之间互换片段，属于基因重组；②非同源染色体之间互换片段，属于染色体结构变异中的易位。

（5）根据Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ3可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。