Question

【题目】人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（ ）

A. 基因中的碱基对发生替换B. 基因中增添或缺少某个碱基对

C. 基因中增添一小段D. 基因中缺失一小段

Answer 1

【答案】A

【解析】

镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状，患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。其特点是病人的血红蛋白β-亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。根本原因是决定谷氨酸的基因上的碱基对突变为引起的，基因突变产生的血红蛋白质分子一条肽链的氨基酸组成上发生了变化，即由谷氨酸突变为缬氨酸。

根本原因是决定谷氨酸的基因上的碱基对突变为引起的，A正确；基因中替换了碱基对，即，B错误；基因中替换了一个碱基对，C错误；基因中替换了碱基对，D错误；故选A。