题目内容
【题目】半乳糖血症是一种严重的遗传病，人群中的致病基因频率为1/150，由于位于第9号染色体短臂的p13区的1－磷酸半乳糖尿苷转移酶基因发生突变，导致半乳糖代谢异常，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。下图为该病的家族遗传系谱图，（控制半乳糖血症的基因用B、b表示），下列相关说法不正确的是（ ）
A.半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病
B.该家系图中8的基因型为BB或Bb
C.若11和12婚配，子女患该病概率是1/22500
D.该病可以通过羊膜穿刺术进行产前诊断
【答案】C
【解析】
据图分析，图中3号和4号正常，而他们的女儿9号患病，说明半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病；人群中的该致病基因频率为1/150，即b=1/150， B=1-1/150=149/150，则正常人群中携带者Bb的概率=2Bb÷(2Bb+BB)= 2b÷(2b+B)=2/151，据此分析答题。
A、根据以上分析已知，半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，A正确；
B、图中9号基因型为bb，则3号和4号的基因型都为Bb，因此8号基因型为BB或Bb，B正确；
C、3号和4号的基因型都为Bb，则11号的基因型为1/3BB或2/3Bb；7号基因型为为Bb，8号基因型为1/3BB或2/3Bb，后代BB占1/2×2/3=2/6，Bb占1/2×2/3+1/2×1/3=3/6，则 12号是携带者的概率是3/5。因此，若11号和12号婚配，后代患该病概率=2/3×3/5×1/4=1/10，C错误；
D、该病为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，可以通过羊膜穿刺术进行产前诊断，D正确。
故选C。
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