Question

【题目】下列遗传病中，不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是( )

A.苯丙酮尿症B.21三体综合征

C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症

Answer 1

【答案】A

【解析】

本题主要考查的是人类遗传病的主要类型，考生要注意识记区分不同类型遗传病的病因。

A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，由基因突变引起的，在碱基水平上的改变是显微镜不能观察到的，A符合题意；

B、21三体综合征是21号染色体数目为3条，属于染色体变异，能通过显微镜观察，B不符合题意；

C、猫叫综合征是第5号染色体的部分缺失引起的，属于染色体变异，能通过显微镜观察，C不符合题意；

D、镰刀型细胞贫血症的红细胞形态发生变化，呈现镰刀状，可通过显微镜观察到，D不符合题意。

故选A。