Question

【题目】某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家族系谱图，已知3号的父亲不携带致病基因。

（1）甲病的遗传方式是__________，乙病的遗传方式是________。Ⅲ2的基因型是______，Ⅳ6不患病的的概率为________，若Ⅳ6两病兼患，则其性别为______________；现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为_______________；若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是___________。

（2）若下表格中的调查结果即为该地区两种病的发病率，若Ⅲ4与该地区的一个患甲病的男性婚配，理论上生一个同时患两病男孩的概率为__________。

表现型　 性别	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	923	149	27	3901
女性	941	9	9	4041

Answer 1

【答案】常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 aaXBXB 或 aaXBXb 7/16 男性 3和4 碱基互补配对 5/38

【解析】

由遗传系谱图可知，第Ⅰ代患病的夫妇生了一个正常的女儿，可推知甲病是常染色体显性遗传病；由图中第Ⅱ代不患病的夫妇生了一个患病的儿子，又知该儿子也就是3号的父亲不携带致病基因，可推乙病致病基因是伴X染色体隐性遗传病。由表中数据可知，调查总人数为10000人，其中不患甲病的人数为8100，因此aa的基因型频率=8100/10000=81/100=(9/10)2，则a=9/10，A=1/10。

（1）由图中第Ⅰ代患病的夫妇生了一个正常的女儿，可推知甲病是常染色体显性遗传病；由图中第Ⅱ代不患病的夫妇生了一个患病的儿子，又知该儿子也就是3号的父亲不携带致病基因，可推乙病致病基因是伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ2表现正常，不患甲病，也不换乙病，Ⅲ2的父母均正常，有一个患乙病的兄弟，Ⅲ2基因型aaXBXB或aaXBXb；Ⅲ1为AaXBY，Ⅲ2基因型aaXBXB或aaXBXb婚配后生一个不患病的小孩的概率，也就是除去患病的小孩概率甲病患病的概率为1/2，不患甲病的概率为1/2，患乙病的只有男孩，概率为1/8，不患病的概率=（1-甲病-乙病+甲病×乙病）=1-1/2-1/8+1/16=7/16；现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，3号为乙病患者，有乙病的患病基因，4号的父亲是患者，其正常，不过是乙病致病基因的携带者，能够提供样本的合适个体为3号和4号；若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是碱基互补配对。

（2）Ⅲ4的基因型为aaXBXb，由表中数据可知，调查总人数为10000人，其中不患甲病的人数为8100，因此aa的基因型频率=8100/10000=81/100=(9/10)2，则a=9/10，A=1/10，和Ⅲ4的婚配的男性患者的基因型有可能是AA，也有可能是Aa，因此计算患者中携带者的概率为Aa=Aa/(AA+Aa)=18/100/(18/100+1/100)=18/19，也就是18/19AaXBY和aaXBXb生一个即患甲病又患乙病的孩子的概率，甲病的为1-18/19×1/2aa=10/19，乙病的概率为1/4，两病都患的概率为10/19×1/4=5/38。