题目内容
【题目】某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列Bcl I酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基对替换的结果
B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
【答案】D
【解析】
遗传病的监测和预防
(1)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
(2)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
(3)禁止近亲婚配:降低隐性遗传病的发病率。
A、据图1可知,H基因与h基因的碱基对数目相同,h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基对替换的结果,A正确;
B、据图2可知,Ⅱ-1个体的基因型为XhY,没有H基因,基因诊断中只出现142bp片段,其含有致病基因的X染色体来自于其母亲,B正确;
C、Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,说明其为携带者,基因型为XHXh,C正确;
D、Ⅱ-3父母的基因型为XHY和XHXh,Ⅱ-3的基因型为XHXh的概率为1/2,若其丈夫表现型正常,即基因型为XHY,则其儿子含有Xh基因的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。
故选D。
【题目】中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)可引起人体严重的呼吸系统症状,甚至造成死亡。科研人员为研制针对MERS-CoV的特异性治疗药物进行了系列研究。
(1)MERS-CoV主要通过其表面囊膜的S蛋白与宿主细胞膜受体DPP4结合来感染宿主细胞。如图1所示,S1与DPP4结合后导致S1和S2分离,S2的顶端插入到宿主细胞膜上,通过S2蛋白的______改变从而将两个膜拉近,发生膜融合过程。MERS-CoV进入宿主细胞后,利用宿主细胞内的______等为原料合成大分子物质组装成新的病毒,扩散并侵染健康细胞。
(2)RBD是MERS-CoV的S1上与DPP4结合的部分。科研人员用从康复者体内筛选出的三种抗体甲、乙、丙进行实验,研究它们与RBD的特异性结合能力。另用抗体丁作为对照抗体。实验流程如图2所示,结果如图3。在实验过程中将______作为抗原固定,分别将______加入反应体系,然后加入酶标记的抗体(能与待检抗体结合,携带的酶可使底物反应显色),其后加入底物显色,检测相应的吸光值(颜色越深吸光值越高)。该实验中抗体丁可以作为对照抗体的理由是____________________________________________。实验结果表明____________________________________________________________________________。
(3)研究发现MERS-CoV在感染宿主细胞后,有一种更快速的病毒传播方式。当被感染细胞表面的MERS-CoV囊膜蛋白与健康细胞表面的DPP4结合后,膜发生融合实现MERS-CoV的转移。为了探究三种抗体能否抑制MERS-CoV在被感染细胞和健康细胞之间的传播,科研人员展开研究。请在下表中的空白处填写相应处理内容,完成实验方案。(注:鼠DPP4与人DPP4存在结构和序列上的差异)
组别 | 实验处理 | 实验结果 | ||
实验组 | 抗体甲 | 表达病毒囊膜蛋白的细胞 | ① | 无细胞融合 |
抗体乙 | 部分细胞融合 | |||
抗体丙 | 部分细胞融合 | |||
对照组1 | 不加抗体 | ② | 表达鼠DPP4的细胞 | 无细胞融合 |
对照组2 | 抗体丁 | 表达病毒囊膜蛋白的细胞 | ③ | 部分细胞融合 |
对照组3 | ④ | 表达病毒囊膜蛋白的细胞 | 表达人DPP4的细胞 | 部分细胞融合 |
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实验结果说明,三种抗体中,甲可以阻断病毒通过细胞融合的途径进行传播,乙和丙效果不明显。
(4)科研人员进一步利用多种方法深入研究了三种抗体与RBD结合的区域,实验结果表明,甲与乙结合RBD上不同的区域,甲与丙结合RBD的区域部分重叠。综合以上系列研究结果,研究人员推测将______两种抗体联合使用会具有更强的抗病毒能力。如果希望用联合抗体治疗中东呼吸综合征患者,还需要进行哪些方面的研究?______(写出一个方面即可)。