Question

【题目】单基因遗传病研究过程中，常用“DNA探针”（人工合成的带有放射性或荧光物质标记的单链DNA片段）从人的基因组中“钓”出致病基因，从而进行相应研究。请回答下列问题。

（1）单基因遗传病是指受_________控制的疾病。

（2）“DNA探针”的制备方法之一是先分析致病基因编码的蛋白质的氨基酸序列，利用其mRNA_______形成DNA，进而制成探针。经该方法制备得到的探针碱基序列是否一定相同？______，理由是__________。

（3）利用上述方法，科研人员“钓”出了半乳糖血症基因和血友病基因（血友病基因位于X染色体），调查发现，某地区半乳糖血症发病率1/6400，下图为该地区某家系遗传图谱。

①半乳糖血症遗传方式为___________，为保证发病率数据的准确，调查时应该做到_________。

②图中，能够确定基因型的有_________人，Ⅲ-9与该地区某正常男子结婚，生出两病均患孩子的概率为______________。

Answer 1

【答案】 一对等位基因 逆转录 否 密码子具有简并性，一种氨基酸可由多种密码子决定，因此mRNA序列可能有多种，探针序列可能有多种 常染色体隐性遗传 人群中随机调查，且调查的人群足够大 3 79/51192

【解析】【试题分析】

本题以遗传系谱图为载体考查DNA探针的制备、遗传规律的应用以及人类遗传病概率计算的相关知识。遗传规律的应用对学生一直是难点，但由于也是重点，学生们在掌握这些定律的应用时关键要抓住实质，灵活运用。首先是要熟练掌握结合遗传系谱图分析性状的显隐性；其次是区分是否属于伴性遗传；然后就是正确运用顺推和逆推判断亲子代的基因型；最后才是计算相关个体的概率。解答本题时还用到了基因频率和基因型频率的计算、用基因分离定律解决基因自由组合定律问题的方法，需要考生将所学基础知识进行归纳整理，做到融会贯通，灵活运用。

（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

（2）mRNA可以通过逆转录的方式合成DNA；密码子具有简并性，一种氨基酸可由多种密码子决定，因此，由蛋白质的氨基酸序列推测出的mRNA序列可能有多种，则由该mRNA逆转录形成的探针序列可能有多种，故经该方法制备得到的探针碱基序列不一定相同。

（3）①图中Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他们的女儿Ⅲ-8患半乳糖血症，故半乳糖血症遗传方式为常染色体隐性遗传；调查某遗传病的发病率时，应该在人群中随机调查，且调查的人群要足够大，以保证发病率数据的准确。

②若只考虑半乳糖血症，患者Ⅲ-8和Ⅲ-9一定是隐性纯合子；根据Ⅲ-8和Ⅲ-9患病，可推知她们的父母Ⅱ-3和Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅱ-6一定都是携带者（杂合子）；因此，能够确定基因型的有Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5和Ⅱ-6共6人。若只考虑血友病，Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，他们的儿子Ⅲ-10患病，说明该病属于隐性遗传病；由题意可知，血友病基因位于X染色体上，故血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；则图中Ⅰ-2和Ⅲ-10为男性患者，其基因型可以确定；Ⅱ-3、Ⅱ-6和Ⅲ-7为正常男性，其基因型也可以确定；患者Ⅲ-10的母亲Ⅱ-5一定是携带者；因此，能够确定基因型的有Ⅰ-2、Ⅲ-10、Ⅱ-3、Ⅱ-6、Ⅲ-7、Ⅱ-5共6人。两病综合分析可知，图中能够确定基因型的有Ⅱ-3、Ⅱ-5和Ⅱ-6共3人。设半乳糖血症由a基因控制，血友病由b基因控制，若只考虑半乳糖血症，该地区半乳糖血症发病率1/6400，由此可推知a的基因频率＝1/80，A的基因频率＝1－1/80＝79/80，则在该地区正常人群中Aa所占比例为Aa的基因型频率÷(1－aa的基因型频率) ＝(2×79/80×1/80) ÷(1－1/6400) ＝158/6399，Ⅲ-9的基因型是aa，Ⅲ-9与该地区某正常男子结婚，生出患半乳糖血症的后代的概率为158/6399×1/2＝79/6399；若只考虑血友病，由前面分析可知，Ⅱ-5一定是携带者（XBXb），Ⅱ-6的基因型为XBY，则他们的女儿Ⅲ-9可能的基因型有1/2 XBXB或1/2 XBXb，Ⅲ-9与该地区某正常男子（XBY）结婚，生出患血友病的后代的概率为1/2×1/4＝1/8。因此，综合分析可知，，Ⅲ-9与该地区某正常男子结婚，生出两病均患孩子的概率为79/6399×1/8＝79/51192。