Question

（12分，每空2分)下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
 

图B

图Ａ

（1）假设酶①为一条肽链，由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目至少为     个（考虑终止密码），合成酶①的过程中至少     个tRNA参与。
（2）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验患儿的尿液中是否含有过多的___。
（3）如上右图所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿症，Ⅱ₃患尿黑酸症，Ⅱ₄患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。I₃的基因型是            。
（4）Ⅱ₃已经怀孕，生一个健康的男孩的几率是     。为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是             。

Answer 1

（12分，每空2分)
（1）6n+6    n+1  （2）苯丙酮酸
（3）PPAaX^HX^h    （4）3/8         产前诊断（基因诊断）

解析试题分析：酶①为一条肽链，由n个氨基酸组成，3个碱基决定一个氨基酸，其mRNA上的碱基数应为3n+3（考虑终止密码），则酶①基因的碱基数目应该乘2（DNA分子是2条链），为6n+6；有一个氨基酸就要有相应的一个tRNA，终止密码不对应tRNA，所以至少有n个tRNA参与。（2）若患儿缺乏酶①，则苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而转化成苯丙酮酸，诊断的方法是检验患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸。（3）首先根据图示，“无中生有为隐性，女患者的父亲没有病”，判断苯丙酮尿症和尿黑酸症为常染色体隐性遗传病，血友病则应该知道是伴X隐性遗传病。又因为二号家庭不携带苯丙酮尿症基因，I₃本身表现正常，基因型应为PPA X^H ，又因为她的后代中出现了尿黑酸症和血友病女孩，因此她的基因型中要含有上述两种病的基因。因此I₃的基因型是PPAaX^HX^h。（4）Ⅱ₃表型正常，基因型应该有两种，1/3PPAAX^HY或2/3 PpAAX^HY；Ⅱ₃也有两种基因型，1/2 PPaaX^HX^H或1/2 PPaaX^HX^h，生一个健康的男孩的几率是1/3X1/2X1/2+1/3X1/2X1/4+2/3X1/2X1/2+2/3X1/2X1/4=3/8。为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是产前诊断（基因诊断）。
考点：①转录、翻译过程中，碱基数目与氨基酸数目的对应关系，②遗传病系谱图的判定，③遗传概率的计算。
点评：此题难在生一个健康男孩几率的计算上，其父母各有两种基因型，4种婚配方式，要把每种分别计算出来后求和。