Question

【题目】阅读材料，回答问题

解开自闭症谜团的钥匙——突触

自闭症（ASD）是一种由于神经系统失调导致的发育障碍，常表现为与人沟通困难。在大脑正常发育过程中，突触在婴儿期会过量生成以形成大脑回路。在儿童时代后期及青春期，部分过量生成的突触将通过一种称为“剔除”的生理过程而消失，功能性突触则得以保留，这一生理过程对于形成稳定的功能性神经元通路及学习记忆非常重要。美国哥伦比亚大学一项新研究发现，与正常人相比，自闭症儿童及青少年的大脑内存在过多“突触”。根据材料发现，这一病理是由于大脑在发育期间的剔除过程缓慢而造成的。

进一步研究表明：多种ASD是由抑制哺乳动物mTOR激酶的基因突变引起的。这些基因的突变会使mTOR激酶的活性增强。过度活跃的mTOR信号传导可能导致过量的突触蛋白合成，原因是mTOR的激活会在在自噬体形成的早期阶段抑制自噬。

通过对自闭症进行近十年的遗传学研究，遗传学家发现自闭症是由多对基因控制的。经过生物信息学的分析，科学家们已经陆续发现了自闭症致病基因之间确实有一些内在联系。但是，一个自闭症病人基因组中找到的突变往往极少可能会在另外一个自闭症病人的基因组里找到。因此，从统计学及遗传学上，我们无法知道这些基因突变究竟是否致病，我们需要利用生物学的方法来予以确认。

科学家利用现代神经生物学的手段证明了N3基因突变亦可导致自闭症。他们首先制备了N3突变体小鼠，然后对与ASD无关的突触蛋白进行检测，没有发现有显着的变化。接着，用一些行为学研究方法，对携带N3突变基因的小鼠与正常小鼠进行比较，发现正常的小鼠通常会表现出更喜欢与同伴小鼠待在一起打打闹闹。后来，科学家们终于在突变小鼠的神经元中发现了异常，他们发现这种N3突变非常特异性地影响了神经元之间的抑制性突触连接，从而造成神经元网络发生功能紊乱。这个里程碑式的工作除了证明突触异常很有可能是导致自闭症的原因以外，还指明了针对相应的突触异常来设计药物来治疗自闭症的新方向。

（1）神经元之间通过_______（结构）相连，其结构包括______________。人胚胎发育过程中产生的过量神经细胞必须经过_______才能保证神经细胞与其支配细胞数量的适应。

（2）写出与自闭症病因相关的3个生物学术语______________。

（3）综合上述材料，分析基因突变是如何导致自闭症的______________。

（4）根据材料，请你为治疗自闭症提供一种思路______________。

Answer 1

【答案】突触 突触前膜、突触间隙、突触后膜 凋亡（剔除） 自噬、抑制性突触、突触、基因突变、多基因遗传等（合理即可） 人体的抑制mTOR激酶的基因发生突变，导致mTOR激酶活性增强，抑制了突触蛋白的凋亡过程，使得突触增多；人体的N3基因突变使得大脑神经元之间的抑制性突触异常，导致了与人沟通异常的自闭症症状。 研制某种药物，通过下调mTOR的表达，解除其对自噬的抑制，用于消除多余突触

【解析】

兴奋通过电信号的方式在神经纤维上传导，在神经元细胞需要通过突触这个结构，信号变化是电信号→化学信号→电信号。阅读材料，了解自闭症的形成过程，可知是由功能性突触过多或者抑制性突触连接异常导致的。

（1）神经元之间是通过突触这个结构相连，突触包括突触前膜、突触间隙、突触后膜三部分。细胞凋亡是基因控制的细胞自动结束生命的过程，在生物的个体发育中，能够清除多余的细胞，有利于生物形态的完成，故人胚胎发育过程中产生的过量神经细胞必须经过细胞凋亡才能保证神经细胞与其支配细胞数量的适应。

（2）自噬、抑制性突触、突触、基因突变、多基因遗传等都是自闭症病因相关的生物学术语。

（3）自闭症儿童由于脑发育过程中突触“剔除”过程缓慢导致功能性突触过多，而凋亡过程之所以受到抑制是由于人体的抑制mTOR激酶的基因发生突变，导致mTOR激酶活性增强，抑制了突触蛋白的凋亡过程使得突触增多；人体的N3基因突变使得大脑神经元之间的抑制性突触异常，导致了与人沟通异常的自闭症症状。

（4）根据自闭症形成的过程，如果能研制抑制mTOR表达的药物，那么突触“剔除”的过程就能正常进行，就不会导致功能性突触过多而出现自闭症。