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【题目】Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α–半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系的遗传系谱图,通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列相关叙述正确的是

A. 该病可通过测定α–半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B. 该病属于常染色体隐性遗传病

C. 系谱图中Ⅱ-3Ⅲ-3一定是该病致病基因的携带者

D. Ⅲ-3与一正常男性婚配通过遗传咨询不能杜绝该遗传病的发生

【答案】A

【解析】病由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致,可通过测定α﹣半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A正确;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅱ-2患病,说明Ⅱ-2的致病基因只来自于Ⅰ-1,说明该病属于伴X隐性遗传病,B错误;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ-1的基因型为XAYⅠ-2的基因型为XAXaⅡ-3的基因型为XAXAXAXaⅡ-4XAYⅢ-2有可能含有致病基因,C错误;Ⅲ-3与一正常男性婚配,后代女儿都正常,儿子一半正常、一半患病,所以通过遗传咨询可以杜绝该遗传病的发生,D错误。

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