Question

Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。

下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，可推知由常染色体上基因控制的疾病是                 。

⑵在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是        ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是            。

⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是             ，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是                。

⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见下图2）。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？                 ；上述2条染色体变异类型分别为                        ；Ⅳ-3号将会出现               现象。

Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失，不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因，医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增，然后对扩增产物进行凝胶电泳，电泳的结果如下图3：

⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出，需要                  酶。

⑵Ⅲ-3的基因型是（只考虑血友病及其相对性状）                      。

⑶根据电泳结果与遗传系谱图，推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因                               。

 

Answer 1

【答案】

Ⅰ.⑴ 粘多糖病（1分）    ⑵ 1/51（2分）   1 / 612（2分）    ⑶（AA）X^EHX^eh（2分）   9/40（2分）   ⑷无（1分）    缺失、易位（可顺序颠倒）（1分）     痴呆（1分）

Ⅱ.⑴ 限制性内切酶（1分）   ⑵ X^HX^h（2分）    ⑶Ⅲ-3号个体的（在初级生殖细胞中同源染色体上的血友病基因未发生交叉互换）进行减数第二次分裂时，X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞，全部进入卵细胞。（写出分裂的时期得1分，写出染色体错误行为及进入的细 胞类型得1分，共2分） 

【解析】

试题分析：Ⅰ.⑴由系谱图Ⅰ－3和Ⅰ－4均无粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女；Ⅰ－1和Ⅰ－2均无蚕豆黄病，生出Ⅱ－2蚕豆黄病男，判断粘多糖病和蚕豆黄病都是隐性遗传病（无中生有为隐性）。又根据Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，推断出蚕豆黄病为伴X隐性遗传，而Ⅰ－3和Ⅰ－4均无粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女，确定粘多糖病是常染色体隐性遗传。⑵由于粘多糖病为常染色体隐性遗传，故人群中aa基因型的概率是1/2500，根据遗传平衡定律，则基因a的概率是1/50，基因A的概率是1-1/50=49/50，Ⅱ-6表现型正常，是携带者(Aa)的概率=Aa/(Aa+AA)=(2×49/50×1/50)/(2×49/50×1/50+49/50×49/50)=2/51，则他产生具粘多糖致病基因配子（a）的几率=2/51×1/2=1/51；Ⅱ-5的基因型是2/3AaX^HX^h,Ⅱ-6的基因型是2/51AaX^HY,两人生育一个患两种病孩子的概率是2/3×2/51×1/4aa×1/4X^hY=1/612。⑶蚕豆黄病和血友病基因都位于X染色体上，由于两对等位基因位于一对同源染色体上，故不遵循孟德尔自由组合定律，他们所生子女中，儿子的表现型及其比例也不符合分离定律，说明两致病基因发生了连锁交换，蚕豆黄病和血友病都属于伴X隐性遗传病，推知Ⅰ-1的基因型是X^EHX^eh或X^EhX^eH，Ⅰ-2的基因型是X^EhY；当Ⅰ-1的基因型是X^EHX^eh，他们所生子女中儿子的表现型及比例为血友病兼蚕豆黄病：正常＝1:1，当Ⅰ-1的基因型是X^EhX^eH，他们所生子女中儿子的表现型及比例为仅血友病：仅蚕豆黄病＝1:1，则基因的交换率是90%；Ⅱ-4的基因型是X^ehY，当Ⅰ-1的基因型是X^EhX^eH时，和Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同孩子的概率是90%×1/4=9/40。⑷Ⅳ-3细胞内染色体发生了交叉互换，并未缺失或增添某些基因，所以Ⅳ-3细胞中的基因组成没有发生变化；图中2条染色体的变异类型分别是染色体缺失、易位，因9号染色体部分片段减少，会出现Ⅳ-3痴呆现象。

Ⅱ.⑴将目的基因从DNA分子上取出需要限制性核酸内切酶。⑵Ⅲ-3号F8基因进行凝胶电泳，显示出现了两个不同长度的DNA片段，可得出Ⅲ-3的基因型是X^HX^h。⑶Ⅳ-2号的凝胶电泳显示只有一个2.5kb的DNA片段，可得出其基因型是X^HX^HY，形成此种基因型的原因是Ⅲ-3号个体减数第二次分裂形成配子过程中，X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞，全部进入了卵细胞。

考点：本题主要考查某种遗传病遗传方式的判断、遗传概率的计算等相关知识，意在考查考生能用文字、图表及数学方式准确描述生物学内容及运用所学知识对某些生物学现象进行解释、推理，做出合理判断的能力。