题目内容
【题目】(五)回答下列有关人类遗传病及其内环境稳态的问题
Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病, 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状, 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。
【1】若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传,用字母A/a来表示相关基因,则Ⅰ2号的基因型是_______。
【2】若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传,Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配, 他们的子女患病的概率是_______。
【3】根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是_______, 判断的依据是_______。
A.隔代遗传
B.父母正常但子女患病
C.父亲患病,女儿全患病
D.母亲患病,儿子全患病
【4】Alport综合征患者的肾小球(血管球)因炎症通透性增加,导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下, 尿液中不应出现血细胞,血细胞原本生活的体液环境应为_______。
【5】当大量蛋白随尿液排出, 而肝脏合成蛋白供给不足时,易导致组织水肿, 原因是:____________________ 。
【答案】
【1】XAXa
【2】1/4
【3】X 连锁显性遗传( 伴 X 显性)C
【4】血浆
【5】血浆蛋白质浓度下降, 血浆渗透压降低, 血浆中的水大量进入组织液,导致组织水肿
【解析】试题分析:根据题意中的假设(X连锁显性遗传、常染色隐性遗传),以系谱图中“亲、子代的表现型”为切入点,围绕伴性遗传、基因的分离定律和依据系谱图判断遗传病的类型等知识,进行(1)~(3)小题的解答。理清“内环境的组成成分及其相互关系”的知识,据此以题意“正常情况下尿液中不应出现血细胞”和“大量蛋白随尿液排出、而肝脏合成蛋白供给不足”为切入点,对(4)~(5)小题的问题情境进行解答。
【1】若该家系 Alport 综合征是 X 连锁显性遗传,则表现正常的Ⅱ5号的基因型为XaXa,进而推知Ⅰ2 号的基因型是XAXa。
【2】若该家系 Alport 综合征是常染色隐性遗传,Ⅱ7号的基因型是aa,进而推知:Ⅲ16 号的基因型为Aa;可见,Ⅲ16 号和其同基因型的女性婚配,他们的子女患病的概率是1/2a×1/2a=1/4。
【3】系谱图显示,Ⅱ7号为Alport 综合征患者,其女儿Ⅲ13 号、Ⅲ14号、Ⅲ15 号均为该病患者,即“依据C选项所示的父亲患病、女儿全患病”可推知:该家族 Alport 综合征的遗传方式更可能是X 连锁显性遗传。
【4】正常情况下,血细胞原本生活的体液环境应为血浆。
【5】当大量蛋白随尿液排出,而肝脏合成蛋白供给不足时,会导致血浆蛋白质浓度下降,血浆渗透压降低,进而引起血浆中的水大量进入组织液,导致组织水肿。
步骤 | 现象及结论的口诀记忆 | 图解表示 | |
第一,确定是否为Y连锁遗传 | 若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传 | ||
第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 | “无中生有”为隐性(无病的双亲,所生的孩子中有患者) | ||
“有中生无”为显性(有病的双亲,所生的孩子中有正常的) | |||
第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 | ①子女正常双亲病 ②父病女必病,子病母必病 | 伴X染色体 显性遗传 | |
①子女正常双亲病 ②父病女不病或者子病母不病 | 常染色体 显性遗传 | ||
①双亲正常子女病 ②母病子必病,女病父必病 | 伴X染色体 隐性遗传 | ||
①双亲正常子女病 ②母病子不病或女病父不病 | 常染色体 隐性遗传 | ||
第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测 |
|