题目内容
【题目】在欧美国家，囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR 蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。
（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断，囊性纤维病致病基因位于 （填“常”或“X性”）染色体，属于 （填“显性”或“隐性”）遗传病；Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是 和 。
②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是 ，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。
【答案】（1)缺失
（2)①常 隐性 cFcf cFcF或cFcf ② 3/8 1/132
【解析】
试题分析：（1）由题意可知该病是因为编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，所以是碱基对的缺失造成的。
（2）由系谱图分析可知3和4没有病而其女儿患有该病说明是常染色体隐性遗传病。II3应为杂合子即cFcf，II6没有该病，其双亲也没有该病但其兄弟患有该病，说明其双亲都是杂合子，其基因型有1/3是cFcF，有2/3是cFcf。II3和II4再生一个正常孩子的概率是3/4，是女孩的概率是1/2，故是3/8。II6有2/3是携带者，II7据题意有1/22携带者，其子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/22×1/4=1/132．
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