题目内容

【题目】图1所示为人的一对性染色体,X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段),另一部分是非同源的(图中的Ⅱ﹣1,Ⅱ﹣2片段).图2﹣图6是该染色体上基因突变引起的遗传病.据此回答下列问题.

(1)人类遗传病包括三种主要类型,其中可能通过基因诊断确定是否患病的有
(2)图2﹣图6所示遗传病,致病基因可能位于Ⅱ﹣1的有
(3)图5中若致病基因是位于1上,则11号的基因型(显性基因用A表示,隐性基因用a表示)是;如果10、11号再生育一个孩子,这个孩子的发病率(填“是”或“否”)存在性别差异.
(4)图2和图5家庭中都不携带对方家庭的致病基因;若1不携带该家庭的致病基因,则3与12婚配,其后代不患病的概率是

【答案】
(1)单基因遗传病、多基因遗传病
(2)图2、图3、图4
(3)XaYA;存在
(4)100%
【解析】解:(1)人类遗传病有三种类型,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中单基因遗传病和多基因遗传病可通过基因诊断来确定.(2)若致病基因是位于Ⅱ﹣1的显性基因,即属于X染色体上显性遗传病,特点是父病女必病,符合图3.若致病基因是位于Ⅱ﹣1的隐性基因,属于伴X染色体隐性遗传病,特点是女病父必病,图2、图3都符合;若7、8的基因型为XaY、XAXa , 则9号也患病,因此图4也符合;图5属于常染色体显性遗传病;图6属于常染色体隐性遗传病.因此,图2﹣图6所示遗传病,致病基因可能位于Ⅱ﹣1的有图2、图3、图4. (3)图5中遗传病为显性遗传病,两个亲本都是杂合子,其基因型可能为XAXa和XAYa 或XAXa和XaYA , 又由于他们的女儿不患病(基因型为XaXa),所以10、11的基因型应该为XAXa和XaYA . 如果10、11号再生育一个孩子,这个孩子的发病率与性别有关,女儿的发病率为50%,男孩的发病率为100%.(4)由于3携带该家庭的隐性致病基因,在12体内只有相应的显性正常基因,而12未携带该家庭的显性致病基因,故他们的孩子全部正常.
故答案为:(1)单基因遗传病、多基因遗传病(2)图2、图3、图4(3)XaYA 存在(4)100%
分析图1:Ⅰ为XY染色体的同源区段,Ⅱ﹣1为伴X遗传,Ⅱ﹣2为伴Y遗传.
分析图2:图2符合“无中生有为隐性”,可能是常染色体上隐性或伴X隐性遗传.
分析图3:图3不符合伴Y遗传,其它情况都有可能.
分析图4:图4不符合伴X显性遗传,其他情况都有可能.
分析图5:图5符合“有中生无为显性,显性遗传看女病,女病男正非伴性”,属于同源区段上显性遗传.
分析图6:图6符合“无中生有为隐性,隐性遗传看男病,男病女正非伴性”,属于同源区段上隐性遗传病.

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