Question

【题目】先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（ ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上

C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病

Answer 1

【答案】D

【解析】

先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病），可以推测Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）同为常染色体遗传病，或者同为X染色体上的遗传传病。假设Becker为伴X显性遗传病，则Ⅱ2生出的Ⅲ2一定为患者，与系谱图不符，则推测Becker为常染色体显性遗传病，因此，推测Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）同为常染色体遗传病，即Becker病为常染色体显性遗传病， Thomsen病为常染色体隐性遗传病。

A、Becker病和Thomsen病的致病基因均是由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，等位基因一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因，所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因，A正确；

B、若Becker为伴X显性遗传病，则Ⅱ2生出的Ⅲ2一定为患者，与系谱图不符，则推测Becker为常染色体显性遗传病；又因Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因，推出Thomsen病的致病基因也位于常染色体上，B正确；

C、据分析可知，Becker病为常染色体显性遗传病， Thomsen病为常染色体隐性遗传病，据图可知，该系谱图中每代都有患者，最可能是常染色体上显性遗传病，即该家族所患遗传病最可能是Becker病，C正确；

D、若该家族所患遗传病是Becker病，一父母表现均正常的患者，可以确定其为隐性纯合子（aa），Ⅲ-5为杂合子（Aa），因此，二者结婚可以产生不患病（aa）的后代，D错误。

故选D。